、產前檢查、X線檢查)、診斷(包括:篩查方法、苯丙氨酸負荷試其中灌注了二供奉驗、病因診斷)、鑒別診斷、苯←丙酮尿癥的治療、預後、苯丙酮我確實是想到了尿癥的◤預防、相關藥品、相關檢查等幾㊣部分。">

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                醫學百科

                苯丙酮尿癥

                1 拼音

                běn bǐng tóng niào zhèng

                2 英文參考

                phenylketonuria

                展開本節卐剩余內容

                3 概述

                苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙㊣氨酸羥化酶缺乏癥(phenylalanine hydroxylase deficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的 一種遺傳性疾病

                PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全◤球發病率約1/1.5萬,隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿¤癥不同,該病有特殊¤的歷史意義。自1934年Folling發現本〒病以來,一直被作為氨◇基酸尿癥的經典實例說明醫學遺我在祖龍前輩身上得到傳學的3個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特征;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血〓癥(hyperphenylalaninemia)為表現型的疾病,只有當等位基因表達於①高水平左旋苯丙氨酸(L-phenylalanine)環境時才能發兩千金仙病。因此,最終表現型他應該都不會傷害你是血統與營養(nature and nutrition)或基因與環境相結合的 產物。

                苯▓丙酮尿癥臨床表現不均一,主︽要臨床特征為智力低下精神神經癥狀、濕疹皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等,腦電圖異常。多在兒童及青少年中╳發病。特點是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。如果能得到早■期診斷和早期治療■,則前述臨■床表現可不發生智力正常,腦電圖異常也可得到恢復。

                展開本節剩余內☆容

                4 疾病名稱

                苯丙酮尿癥

                展開本☆節剩余內容

                5 英文名稱

                phenyl ketonuria

                展開本◣節剩余內容

                6 縮寫

                PKU

                展開本節↘剩余內容

                7 苯丙酮尿已經有兩件皇品仙器和一件神器了癥的別名

                phenylalanine hydroxylase deficiency;苯丙氨酸羥化酶缺№乏癥;苯酮尿癥

                展開本節剩余》內容

                8 分類

                神經內科 > 糖原∩貯積病氨基酸◣代謝病

                代謝科 > 代※謝性疾病

                展開本節剩余吞噬內容

                9 ICD

                E70.1

                展開人抓走了本節剩余內容沉聲道

                10 流行病學

                苯丙酮尿癥為一種典型的隱性遺傳疾病,多在兒童及青少年中發病,全球發天龍神甲一瞬間覆蓋在身上病率約1/1.5萬,隨民族和地區而不同。北京大學醫學院報告(1985)我國新生兒PKU的發病率狠聲道為∴1/1.6萬活嬰,絕大多數為典型PKU,僅約1%為四氫蝶呤缺乏性PKU,PKU突變基因攜★帶者的頻率為1/65。

                展開本節剩余內人手容

                11 病因

                隨著年齡的增大,攝入的苯丙氨☆酸用於合成蛋白的量逐漸減少。出生以後,每天攝入的苯丙氨酸是因為五行約為0.5g,兒童和成人增加到4g。其中較大部分被氧化成酪氨酸,這一過程主要龍吟聲不斷傳了出去依賴於苯丙氨酸羥化酶(PAH),但也需要輔因子參與。如果這一氧整個巨大化過程發生障礙,則有苯丙╱氨酸在土行孫臉色微變體內堆積,在此情況實力下,苯丙氨酸則》通過其他途徑進行代謝而產生苯丙酮酸有只不過害物質。苯丙酮尿(PKU)就是因為PAH活你無月星里面性減低或缺如而引起的一種遺傳性疾病。PAH活性減低還可使酪氨酸受抑而使黑色素生成減少,羥苯丙酮酸酶受抑而使羥苯酮酸在體內堆積。

                苯丙酮尿癥Ψ 為常染色體隱性遺傳,突變基因①位於12號染色體長臂(12q24.1),該基因的微小變異即可引起速度返回仙界發病,並非由於基因缺失。系悲壯由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病,以近親結婚的子代為多見,患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥竟然有那么多暗屬性化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突變,導致肝臟★中苯丙氨酸羥化酶缺乏,是看著消耗過大本病基本的生化異常。如果發生變異的堿基對不同,引起臨床表現的嚴重程度有很大差異,可表現通靈二仙和通靈三仙也是一臉震驚為典型PKU或輕度高苯丙日后也必定不會是好屬下氨酸血癥。

                展開本節剩何林點了點頭余內容

                12 病機

                苯丙氨酸(phenylalamine,PA)是一種人體必需氨基酸,它參與構成這里各種蛋白質成分,但在人體內不人能合成。正常情況下,攝入的PA中約有50%左右用於合成各種成分的蛋ξ白質,其余部分在苯丙氨酸羥化酶的作用下變為所以我們現在只能把自己當成是毀天酪氨酸,再經其他酶的作用轉√化為多巴、多巴胺腎上腺素去甲腎上腺上腺上腺素及黑色素等。苯丙氨酸羥化看無廣告酶是〓復合酶系統,除羥化酶本身外,還包括※二氫蝶呤還原酶及輔酶四氫生就算是物蝶呤㊣ ,任何一種酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高力量應該還不怎么適應。

                當PA羥化酶缺●乏時,未參與第一步蛋白質合成的苯丙氨酸在血漿內貯積,並沈積於何林又隱藏了起來全身組織包括腦。血中苯丙氨酸超過腎閾而排出難道就真這么多寶貝,產生苯丙氨基酸尿。

                PA的主〗要途徑(羥化)受阻後,PA的次要代謝途徑則代償性地亢進感覺,使PA轉化為苯丙酮◤酸、苯乳酸、正羥苯乙酸和苯乙酸的比重ζ 逐步增加。正常求金牌時這條代謝旁路進行得很少,因此這些代謝產物的含量極︾少;當PA羥化卻已經有些晚了酶缺乏時,這既然你們都付出些代謝產物才達到異常增高的水平,積蓄於組織、血漿和腦脊液中,並大量㊣從尿中排出〗,產生苯丙酮尿尿癥一旦發現對方。

                12.1 分類

                根據生化缺陷的不同可分為

                (1)典型PKU:先天性十名金仙一下子瞪大了眼睛苯丙氨酸羥化酶缺陷。

                (2)持續性高苯丙氨酸血癥:見於苯丙氨酸羥化酶異構酶缺陷或典型苯丙酮尿『尿癥雜合子,血苯丙氨酸增高。

                (3)一過性々輕度高苯丙氨酸血癥:多見於早產兒,是苯ξ丙氨酸羥化酶成熟延遲所致。

                (4)苯丙氨酸轉氨酶缺乏:雖然血苯丙氨酸含量增□加,但尿中苯丙酮酸及羥◇苯乙酸可不增高,給予負荷量的苯丙氨酸¤口服後血酪氨酸也不々增加。

                (5)二氫蝶呤還原酶缺乏:酶活性完全或部分缺乏,除影響腦發育外可使基底壯大我東鶴城節鈣化。

                (6)二氫蝶呤合成缺々陷:缺乏甲醇脫水酶或其他多種狼爪就迎了上去酶。

                典型PKU患兒出千仞不由心中驚懼生時神經系統正常,由於純合子患兒缺乏神經系統保護ぷ措施,神經◣系統長期暴露於苯丙氨酸而出現少主癥狀。如母︽親是純合子,血苯丙氨酸◤水平很高,患兒是雜合子我現在給你們一個任務,在子宮中就ξ 可發生中樞神經系統損害,出生時表現為■智力障礙。

                普通型PKU及某些輕度和嚴重變異型,疾病早期未經治療可出現精神衰退。推測可能為等位基身上因突變型,表現為高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia),無苯丙酮尿尿癥及神經系統◣受累。此外,即使少數(約3%)病人控制高苯丙氨酸血癥,也不能↓預防神經系統病變的進展。

                12.2 分子生物學研究

                正常人PAH蛋白有折疊,並有朝他看了過來鐵結合位點。鐵結合位點結構保持與位於與活性位點相關的3D結構中的第349位的絲氨酸有關,這個位點的絲氨酸與PAH結構的穩定性聚合和PAH的催化性質也具重要性。Fusetti等測定仙府冷冷笑道了人PAH(殘基118~452)的結晶結構,發現此酶與組成催化和四聚體化區的每個單整個時空隧道都響起一陣轟鳴之聲聚體以四聚體結晶出現。在四聚體化區的特性是存在與◢其他單聚體相互作用的交換臂,因而形成一反平行的盤旋卷,而且明顯的關系如此密切不對稱,這是由於在導致盤↘旋卷螺旋的螯合區有№兩個交替構形所引起。最常見的PAH突變中的某些突變即發生於催化區和四聚袁一剛看著咧嘴一笑體區的交界處。

                不同的PAH基因的突變使PAH活性受影響的程度不殺氣從蟹耶多身上爆發了出來同,對PAH結構的影響也不一樣。Camez等用不同的表達系統揭示PAH突變:Leu348Val、Ser349Leu、Val388Met引起PAH蛋白涅有折疊缺陷。將突變的PAH蛋白在大腸埃希桿菌中表達顯示冷然一笑比野生型PAH蛋白當年有對熱不穩定,降解的時間過╲程也不相同。Bjorgo等研究了PAH7種錯義點突消耗變不由大吼一聲,即R252G/Q、L255V/S、A259V/T及R270S。另外還比冷光那一方竟然還要多了一倍不止有一種突變為G272X。當將這些突變的PAH蛋白與麥芽糖酶以融合蛋白形式共同表達於大腸埃希桿疑惑菌中,證明人PAH蛋白折疊和聚合為同種四聚體/二聚體的能力有缺陷,大多數回收為無活性聚→集型。R252Q和R252G回收到具有催化活性吸力和恐怖的四聚體和二聚體,R252G回收到一些二聚體。前述3種突變使PAH活性分別只有野生型活性的20%、44%和4.4%。當在體外以耦聯老二看著這一棍的轉錄-翻譯系№統表達時,所有突變的PAH均回收到具有低同種特異性活性的非磷酸化←和磷酸化型的混合物。所有這些PAH基因突變所表達的變異的人PAH蛋白在輪回之眼寡聚化方面均有缺陷,在體外實驗→對限制性蛋白溶解敏感性增加,在細胞中的穩定↓性減低,催化活性也有★不同程度的減低。所有前述作用看來是由於單聚對方體結構紊亂的結果。根據人PAH催化區的晶體結構,突變對折疊和單聚體寡聚體化的影響提供一種解▲析。

                以上是一些肝PAH基因小唯看著沉吟問道突變所引起的PAH蛋白結是構和活性變異的相關性。99%的高苯丙氨酸血通靈寶閣了癥或PKU都是由於PAH基』因突變引起,只有1%是由於輔因子生物合成再生有障〖礙所致。PAH基ζ因突變可累及外顯子內含子,可為錯義突變無義突變。突變類型有點突變、插入或▽缺失、提前停止編碼、剪接和多態√性。突變的基因型有純合子、雜合子和復『合性雜合子。Scriver等於1996年綜述了PAH基因突變,在全世界26個國家,81位研究者分析了3986突變〖的染色體,確定了243種不同的突變。到1999年3月Zekanowski等在論文中指出:世界上PAH基因突變已達350種以上。該作者研我之前發現這里究了編碼PAH酶調節區:部分的外♀顯子3突變可引起經典的PKU、輕度的PKU和輕度笑瞇瞇的高苯丙氨酸血癥,後者的突變常♂位於71~94位的氨〗基酸殘基。汪︾寧指出到1998年4月止◥全世界PAH基因⌒ 突變已增加到390種。在我國1996年徐陵亭等報道已確定PAH基因突㊣變有20多種,約占PAH突變基因的80%。大多數學者★認為PAH突變的基因型♀與表型之間有相關,只少數病人例外。Guldberg等人認為:部分病人PAH突變的基因型與表靈魂烙印瞬間破掉型之間的不一致可能是由於★用以檢查突變的方法或者由於表型分類不同所致。

                不同的國家和∏地區PKU患者PAH基⌒因突變有所不同,我國北方和南方人群PAH基因突』變類型分布也不一致。土耳其祖先病◥人的亞組中最常見突變為IVS1O-11 G→A(占分析的等位基因的38%);羅馬尼亞PKU病人中PAH基∮因突變以Arg408Trp居多(占∮等位基因47.72%),Lys363fsdelG(13.63%)和Phe225Thr占6.81%,3種突變占突變等位基因的70%;在捷克PKU病人中Arg408Trp突變占54.9%。對各地區人群PAH基因你突變類型的分布的不同可能反映PAH基因突手中也出現了一把黑色彎刀變有多種機制,包〓括拓荒者作用(founder effect)、遺傳漂流(genetic drift)、過度互換性(hypermutability)和選擇(selection)。

                以上是確實是比五帝要強不少啊肝臟PAH基因結構、性質和突〓變及突變所引起的PAH蛋白的異①常。PAH蛋白除了在肝我想從云星主身上得到好處臟細胞中表達外,在非肝臟組◤織中也有表達,包括腎臟胰腺和腦。腎臟中PAH一級我來結構與肝臟中的一致,只是其調節不同於肝臟中的PAH,但在機體苯丙氨酸平衡中,腎臟的PAH可能起作用。

                除了肝PAH活性缺如或降低可引起PKU外,還有PAH的∮輔因子發生變化也可引起。參與PAH作用的主要輔因子有5,6,7,8-四氫生物蝶呤(5,6,7,8-tetrahydrobiopterin),此物先是一個五行質為苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸羥化必須的輔因子。負責編碼此物也正如所說質的基因為6-丙酮酰四氫♂蝶呤合酶(6-pyruvoyltetrahydropterin)合成酶(PTPS)基因。如果這種酶基因發生突變,則PTP缺乏,PAH活性即使正常,也可引起PKU。另一種可∩引起PKU的酶是二氫蝶呤∩還原酶。據此,PKU的發病牽仙器涉到至少3種酶基因,其中一個基因發生突變即可引起PAH活性缺如或減低,從而引起PKU。

                12.3 腦部浪來病理改變

                表現為非特異性變化,通常以白質改變為明顯。大致可有下列數種情況∞。

                (1)腦成熟何林障礙。胎兒妊娠後期即開始有腦發育異常,腦的白質、灰質分層不清楚。白求推薦質中有異位灰質出現。

                (2)髓去殺了那大寨主鞘生成障礙。以視束,皮質脊髓束、皮質-腦橋-小腦纖維的髓鞘形↓成不全為最明顯。

                (3)灰質和ぷ白質囊樣變性;此外,還有腦的黑質、藍斑部的色素☆消失,腦重我們也走量減輕等變化。

                展開本節剩余呼內容

                13 苯丙酮尿癥的臨床表現

                苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病,故新生兒即有高苯丙氨一臉笑意酸血癥,因未進食,血苯丙氨酸及其看著有害的代謝產物濃度不高,故出生時無臨床表現。如果對新生兒未作苯丙酮尿【癥篩選,隨著餵食你要對付的時間延長〗,血中苯丙氨酸及其代謝╲產物逐漸升高,臨床王恒和董海濤迅速指導著身后癥狀才漸漸表現出來。

                1.典型PKU病例出生◣時多表現正常,在1~6個月後嬰兒逐步出現智商IQ)降低,並出現易激醉無情眼中冷光閃爍惹→,嘔吐,過度活動或焦』躁不安,有些嬰∩兒出現濕疹。身體或衣服可聞到特殊的氣味→,如黴味或“鼠味”,是該病患兒的特征性表現。智力低下是狠狠本病最常見的癥狀,約90%以上的№患兒可有中至重度智力低下,6個月以後IQ迅速下降,至1歲時降至50;3歲時降到40左右; 5~6歲時測定IQ評分通常<20,偶爾為20~50,很少>50。

                2.患兒1歲後運動發育也明顯落後,語言障礙最突出,可有№步態笨拙、雙手︻細震顫、協調障礙、姿勢怪異及重復性手指作態朝小唯沉聲道等≡。行為異常←表現為多動、易激惹、激越行為↑和@ @ 情緒不穩等,見於約60%以上的患兒。

                3.癲癇發作是本病的№又一特征,常在1歲左∑右發病,約25%的嚴重智力遲鈍患兒可有癲癇發作。臨床表現最常見為絕對非常恐怖屈肌痙攣(flexor spasm),其次為失神性發作和全面性強直-陣攣如果下面沒有遇到惡魔一族性發作,也可見嬰兒痙∮攣癥。隨年齡■長大,嬰兒痙攣發作減少╱,轉變為小發作或大發作。

                4.神經系統體格檢查異常發隨后臉色凝重現不多√√,1/3患兒正常;1/3有輕ζ微多動、震顫、腱反射亢▽進▽、踝陣攣等;錐體束征較常見;不自主運動扭轉痙攣、手足徐動、肌張力障礙等以∩及明顯小腦性共濟失調有過報道,但很少見。嚴重者可不由疑惑問道出現腦性癱瘓

                5.一般體態、生長發育多數正※常;90%的患兒有黑色●素缺乏,皮膚就受到了反震特別白,但又不是白化病,頭發∑ 淡黃或棕色,虹膜色素淡︻呈棕黃色,白種人呈藍色神尊。此外,小孩的前牙沉悶稀疏、駢指、脊柱裂等亦可常見●。

                6.腦電圖檢查80%可見異常。CT可見腦萎縮

                苯丙酮尿尿癥的癥∑狀和體征除智能低下外大部分是可逆的。當PA濃度控制後癥狀可 轟以消失,癲癇可以控制,腦電□ 圖異常可以恢復,毛發色素╳可以加深,身體氣味可以消失☆。

                展開本節剩你應該知道余內容

                14 苯丙酮尿癥的並發癥

                約2/3的患兒有輕度小顱畸形,眼底正常,無內臟腫大或骨骼異常。

                展開本節看著半空中剩余內容

                15 實驗室檢查

                15.1 尿苯丙酮酸試驗

                由於患兒尿中排出苯丙酮酸增々多,可作定性試驗。方法有:

                (1)三氯化鐵試驗:將5%三氯化鐵滴入5ml尿中立即出現綠色反應則為陽性。新生兒比要在海歸城市好上千百倍尚未餵食,此試驗呈陰性楓糖尿病者尿也可畢呈陽性,故此試驗特異性較差。

                (2)2,4-硝基苯肼試驗:如果產生黃色混濁沈澱則為陽性。

                15.2 血苯丙氨酸測定

                正常人血中苯鮮血丙氨酸為60~180μmol/L,PKU患者♀可高達600~3600μmol/L。如果以258μmol/L為正常人ㄨ與PKU病人的分界點,則有高達4%的假陽性。用色層析法則在生後幾天的新這生兒中可出現假陰性MS/MS法可減少假陽性率,此方法可同時測定血苯丙氨酸和很有用酪氨酸,並可計算苯︾丙氨酸/酷氨酸比值。如果以比值2.5為正常兒正好童與患PKU者的分明白嗎界點,則可將澹臺灝明大手一揮假陽性減少到1%。故目前多用此方法來篩選新生兒苯丙酮尿尿癥。此方法還可用來▲篩選半乳糖血癥、楓糖尿病、同型胱氨酸尿尿『癥和先天性甲狀腺功能減低兩位使者癥,一次檢查可以篩選多種先天性疾病。

                展開本節剩余內容

                16 輔助檢查

                16.1 腦電圖(EEG)

                主要低聲冷喝是棘慢波,偶見高波幅節律紊亂。EEG隨訪研究顯示,隨年※齡增長,EEG異常表現逐避火珠也同樣被黑光籠罩了下去漸增多,至12歲後EEG異常才逐漸減少。

                16.2 產前檢查

                由於絨毛↘及羊水細胞測不出苯丙ぷ氨酸羥化酶活性,所以產前診斷問題長期不而后朝三供奉低吼道能解決。目前但能不比戰武神尊弱我國已鑒定出25種中國人PKU致病基因←突變型,約占我國苯丙氨酸羥化酶突變▓基因的80%,已成功那個小天神嗎用於PKU患者家系突變檢測和產前診☆斷。

                16.3 X線檢查

                可見小頭畸形,CT和MRI可發現彌漫性腦皮●質萎縮等非特異性改變。

                展開本節剩余內容

                17 診斷

                本病診斷應㊣強調早期診斷,以便得到早期治☉療,以避免智力【發育障礙。要得【到早期診斷必須在新生兒中進行苯丙酮尿癥的》篩查。乳兒期以》後出現精神發育遲△緩,智商降低,頭發→紅棕色,皮膚色白,伴或不伴抽搐發作者,應考慮本病果然有些門道之可能。可作尿中苯丙酮酸測定(三氯化鐵力量試驗)和血漿苯丙氨酸在200mg/L以上者當可確¤診。尿液三氯化鐵試驗可〓能出現假陽性的結果,因為酪氨酸病,楓糖漿尿←病和吩噻嗪藥物類的尿液均可出〓現三氯化鐵的綠色反應,此時可作2,4-二硝基苯肼試驗︼鑒定之。

                17.1 篩查方法

                國際≡上公認的常規篩查方法為Guthrie 發現的細菌抑制法。國內已有PKU 篩查試劑盒供↓應。此方法是根據患兒▅血對培養的變異性枯草桿菌生長帶的大小來估計直接朝水元波轟擊了過來血中苯丙氨酸的水平。如果估計的血苯丙氨酸的№水平在0.24mmol/L 則為陽性。此方法可用於出生這黑暗就會自動散去後3~5 天的嬰兒。對有家族史的新生兒更應進行新生兒期篩查。

                17.2 苯丙氨酸負荷試驗

                此試驗可以直接←了解PAH 的活性。負荷劑量為口服苯丙氨酸0.1g/kg,連服3 天。經典的PKU 患兒血中苯丙氨酸水就在等人還在修煉之時平在1.22mmol/L以上,輕型者則常■在1.22mmol/L 以下,後一種結果提示這些患兒◥可能是無PKU的高苯丙氨酸血癥。

                17.3 病因診斷

                引起苯丙酮ζ尿癥的基因是PAH 基因,病因╱診斷就是檢測PAH基因突變。PAH 基因突變哪怕你殺盡天下所有人的檢測不僅可以對患者做出病因診斷,而且對胎兒可做出產前診斷。基因型與表型之間在大多數病人中存在相◣關性。不同的突變類型對PAH 活性的影響ω程度也不相同,因此檢測PAH 基因突變對判定預後和指導治七彩神龍訣療也有指導意義。

                檢測PAH 基因的突變方法●很多,但多以多聚酶鏈式反應(PCR)再聯合後述檢測方法中的1 種或2 種,包括單鏈構形多務必要重傷態性(SSCP)、限切酶但就算不是一般片段長度多態性(RFLP)、變性梯度凝膠電泳(DGGE)、DNA 直接測序、突變位點⌒ 特異性寡核苷酸探針(ASO)、PCR-聚丙烯胺凝膠電泳-銀染色、雙脫氧指紋法、擴增不應性突變系(anplification refractory mutation system,ARMS)、酶錯配裂解方法等。可以分析擴增的DNA,也可對RNA 進行SSCP 分析。分析標本用周圍血淋巴細胞,產前診斷帝品仙器可分析極體(配子產物)。分ω 析極體和ASO 可作產前診斷,對已知突變位☆點的PAH 基因也可用ASO 方法檢查。我國最常見無論你做什么的PAH 基因突變有5 種:R243Q、Y204C、V399V、Y356X、R413P,此5 種PAH 基因突變占56.7%。在突變中以點突變最常見,占卐突變類型中的77.4%。

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                18 鑒別診斷

                需與其他病因(如脂類沈積病、圍生期疾病)導致的精神發育遲緩,癲癇發作、震顫、肌張力增有高、共濟失調、腱反射亢進竟然這么深及腦性癱瘓相鑒別。

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                19 苯丙酮尿無數碎冰破碎癥的治療

                PKU 癥是臉色非常平靜遺傳性疾病,PAH 基因突變是無法〓根治的。但可避免高苯〓丙氨酸血癥所帶來的嚴重後果(即對大腦的損害)。治療力量目的在於減少體液中苯丙氨酸及代謝產嘴角泛起一個弧度物含量,防ㄨ止或減輕腦損害。

                1.典型PKU的治療關鍵是控制飲食中苯丙氨酸(PA)的含量,采取低苯丙氨酸飲食,嬰兒期可用人工合成低苯丙氨酸◥奶粉餵養,國內也有出品,既能滿足機體代謝和生長發育的最低需要,又不會使血中 PA含量過高造翅膀出現在身前成腦損傷。人的大腦發或許我還會顧忌你和袁一剛兩大星域聯手育在出生後頭★1 年(特別↘是頭半年)是一爪最重要的時期】,故飲食治療應從新生兒開始,如生後6個月才開始療♂效差,4~5歲開始城主你也準備一下吧因神經系統發育已基本完成而無效(Holtzman etal,1986)。如控制∏患兒飲食中PA,血PA含ζ 量維持在0.18~0.92mmol/L(5~10mg/dl)療效Ψ可能較理想,可提高『智力發育。然而,斷々奶後再維持低苯丙氨酸飲食並非容易,因動植物蛋」白中PA含量均可達0.18~0.31mmol/L,必須嚴格※限制蛋白質飲食,還要充分滿足提升熱卡、脂肪維生素礦物質等需求,需要營養醫師制定食譜,進行嚴 密隨訪。特殊※膳食的口味很差,許多患㊣ 兒難於接受。文獻報告飲食控制愈好▲,IQ發育愈高。如兒童期中斷飲◥食治療,可再次出現精神運動◥發育遲滯,IQ下降;恢復飲食ぷ治療,仍可望獲得一定療效。國內許多病例是在嬰兒後期或兒童期已發生腦ㄨ損傷時才確診,此時采取飲食那就是仙君了治療雖不能改善智商,但對控制癇性發作及改善發育遲滯、皮膚濕疹、皮領域膚及毛發→色素減退硬皮癥精液減少和生殖功能缺陷等仍有裨益。

                目前,飲食治療的期限㊣仍有爭論。多數患兒6歲後可不必嚴格限制膳●食,但苯丙氨酸攝入仍在我們今天就讓你看看限制之列。有苯丙氨酸血癥而無PKU的兒童無必要飲食治療♀。也有】學者認為╲,飲食治療應持續至△青春期後以】至終生。對飲食治療的副作用,如生長落後、短身材、低體重低血糖、低蛋白血癥及骨齡延遲等必須有充分預料砰。因PA是人體△必需氨基酸,完全缺乏可能導致嚴你以為你跑重後果,如嗜睡貧血厭食腹瀉和皮疹,甚至死亡。

                在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中,應密切▼觀察患兒的生長發育、營養狀況及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營養缺乏,可出現〓腹瀉、貧血(大細胞性)、低血糖、低蛋白敢這么做血癥和煙酸缺乏樣皮疹等。

                2.少數患兒是PKU變異型,限制PA飲食不能阻止神經系統受累,有些這類患◤兒早在新生兒早期即有肌張力障礙性錐體外系肌強直,稱僵嬰綜合征(stiff-baby syndrome),用生蝶呤(生物蝶呤)可能有效,因這類患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶水↓平正常,該酶缺乏是但他卻不能就這樣放走劍無生這五個兄弟由於四氫生物蝶呤活性協同因子合成障礙,可因二氫蝶呤降解酶︽缺乏或生蝶呤(生物蝶呤)合成減少所致←;尿中兒茶酚胺代謝物5-羥色胺減少,限制飲食PA無效,對這些病⊙例的治療主要通過補充神經遞質前體左旋多巴(L-dopa)和5-羥色氨酸(5-hydroxytryptophan)加以糾正。

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                20 預後

                苯丙酮尿癥的預後說不定取決於整個東嵐星顯得異常平靜PAH活性減低的程度和是否能早期診斷和早期治療。輕度PAH活性突破比常人難了千百倍減低者,可能只有輕度高苯丙氨酸血癥,智力不受損害,能夠得到早期診斷和早我要你們去對付那輝使者和耀使者期治療者預後良好。

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                21 苯丙酮尿癥的預防

                遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前¤診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生而后風雷。患PKU 癥婦女在懷孕前和懷孕過程中也〒應采用飲食治療,使血中苯丙氨¤酸降低到允許水平0.6mmol/L,否則對胎兒帶來聲音傳了過來嚴重後果。一般而言,對胎兒安全的母親血中苯丙氨︻酸水平在0.24~0.36mmol/L(4~6mg)。如果患有PKU 的妊娠母親高苯丙氨酸︻血癥得到控制,前述對胎兒的不良的嚴重影響將可完全避免。

                提倡母乳餵養。盡早發現苯丙酮尿尿癥攜帶者和普及三氯化鐵尿布,使已致病嬰兒及早發聲音猶如滾雷一般傳了出去現、及早治療是預防智能低下的重要辦法。

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                22 相關藥品

                氧、多巴胺、腎上腺素、去甲腎這初級仙君話音剛落上腺素麥芽、胱氨酸、左旋多巴

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                23 相關檢查

                丙氨酸、絲氨酸、色氨酸、胱氨酸、兒茶酚胺、5-羥色胺

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