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                醫學百科

                地ㄨ中海貧血◢

                1 拼音

                dì zhōng hǎi pín xuè

                2 英文參考

                Mediterranean anemia

                展◣開本節剩余內容

                3 疾病分類

                普通外科,血液

                展開本◣節剩余內容

                4 疾病概述

                海洋性□ 貧血◥(亦稱地■中海貧血)是由於血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受︻到部分或完全抑制所引起的一組遺傳溶血性貧血↓

                展開本♀節剩余內容↙

                5 疾病描述

                海◇洋性貧血(亦稱地中@海貧血⌒)是由於血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑ζ 制所引起的一組遺傳性溶血性貧血。

                展開本節剩余●內容

                6 癥狀體征

                1、 β海洋性貧∩血

                (1)輕型  亦稱β海洋性♂貧血特征,臨床九千萬可無癥狀,或僅輕度貧血,偶有輕度脾大

                (2)中間型 貧血中度、血紅蛋〗白維持在60—70g/L以上。少數有輕骨骼改變,性發育遲,常可生存至成年或老年。

                (3)重型(亦稱Cooley貧血) 換而產時▅正常、出生後半年逐漸長白,貧血重度,有黃疸及肝脾腫大。生長發育遲緩骨質疏松,甚至發生病理性骨⊙折顱骨增厚。額部隆起、鼻梁凹陷、二眼距寬,呈特▓殊面容。

                2、α海洋性貧這血

                (1) 標準型α海洋性貧血  一般患者無貧血或任何癥狀。

                (2)   血紅蛋白H病  多∮數貧血交情或有中度貧血。感染或服用氧化劑藥物後,貧血加重並出現黃疸「。

                (3)   血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合癥  為α海洋性貧血中最嚴重類型。Hb Bart對氧親和力高,致使組織嚴重缺氧,胎兒多在妊娠30—40周死亡。患※者明顯蒼白,全身水腫伴腹水,肝脾顯著腫大。

                展開本節剩余】內容

                7 疾病病因

                本病由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致,組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈『的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改〓變,通常將地中◤海貧血分為:α、β、δ和δβ等4種類型,其中以α和β地中㊣海貧血較為常見。

                展開本節剩余〖內容

                8 病理生理

                1、β地中海貧『血  人類β珠蛋白基々因簇位於11p15.5。β地中海貧▲血(簡稱β地貧)的發生主要是由於基因中年大漢眉頭皺起的點突變,少數因基因【缺失。基因缺失和有些點突變可致β之的生成完全受抑制。稱為β0地品,有些點突變使β鏈的生成部分¤受抑制,則稱為β+地貧。

                β地貧基因突變較多,親及已發現的突變點□達100多種,國內已發現28種突變。其中常見的突變有6種:①β41—42(-TCTT),約占45%,②IVS—Ⅱ654(C→T),約占24%,③T17(A→T),約占14%,④TATA盒-28(A→T),約占9%,⑤β71-72(+A),約占2%,⑥β26(G→A無),即HbE26,約占2%。

                重型β地貧是β0或β+地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子,因β鏈生成完◣全或幾乎完全受到抑制,以以致含有ξ β鏈的HbA合成減少或消失,而多余的β之則與γ鏈結合■而成HbF(α2γ2),使HbF明顯增加。由於HbF的氧親和力高,致患者組織缺氧,過剩的α鏈沈積於幼紅細胞和紅細胞中,形成α鏈包涵體的紅細胞雖能成熟並被釋放至外周血,但當※它們通過微循環時就容易被破壞,這種包涵體還影響紅細胞的通透性,從而導致紅細胞的壽命縮短。由於以上↘原因,患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血。貧血□ 和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增卐加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改變。貧血使腸道對的吸收增加,加上在治療過程中的反復輸血,使鐵在組織中大量→貯存,導致含鐵血黃素沈癥。

                輕型地①貧是β0或β+地貧的雜合子狀態,β鏈的合成僅輕度減少,故其病理生理改變極輕微。中間型β地▃貧是一些β+地貧的雙重雜→合子和某些地貧的變異型的純合▓子,或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重♀雜質合子狀態,其病理生理改變介於重型和輕型之間。

                2、α地中⊙海貧血  人類α珠蛋白基因ζ 簇位於16pter—p13.3。每條染色體各有2個α珠蛋白基因,一對染色體共有4個α珠蛋白基因。大多數α地中海︽貧血(簡稱α地貧)是由於α珠蛋白基因◥的缺失所致,少∑ 數由基因點突變造成,若僅是一條染色體上的一個α基因缺失或缺陷,則α無鏈的合成部分受抑但后面制,稱為α+地貧,若每一條染色體上的2個α基因均缺失或缺陷,則無α鏈合成,稱為α0地貧。

                重型α地貧血是α0地貧的純合子狀態,其4個α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全無α鏈生成,因而含有α鏈的HbA、HbA2和HbF的合成◇均減少,患兒的胎兒期即發生大量γ鏈合成γ4(Hb Bart,s)。Hb Bart,s對氧的親和力極高,造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征。中間型α地貧血α0和α+地貧的雜合子狀態,是由3個α珠蛋白基因缺失◢或缺陷所造成,患者僅能◤合成少量α鏈,其多余的α鏈即合成HbH(β4)。HbH對氧親︽和力較高,又是一種不穩定血紅蛋白,容易在紅細胞內變形沈澱而形成包涵體,造成紅稀薄膜僵硬而使紅細ω胞壽命縮短。

                輕型α地貧是α+地貧※純合子α0地貧何林突然走到了一個雕塑面前雜合子狀態。它僅有2個α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相ぷ當數量的α鏈合成,病理生理改變輕微▅№。靜止型α地貧是α+地貧雜合子狀態,它僅有一個α基因缺失或缺陷,α鏈的合成略為減少,病理生理改變╱非常輕微。

                展開本節低聲輕吟了起來剩余內容如果是那種里面有幾百上千

                9 診斷檢查

                1.檢驗  需查紅細胞計數及血紅蛋Ψ 白量,網織紅細胞計數。血片註意有無低色素性紅細胞、靶形紅細胞及幼紅細胞。骨髓象有無紅∏系統增生活躍。還可作抗堿血紅蛋白測定變性珠蛋白▼小體生成試驗、血紅蛋白電泳血清間應膽紅素尿膽原測定。有條件時可作珠蛋白基因檢測

                2.頭顱攝片  註意顱骨是否呈斑點狀骨質稀疏外板萎縮、內板變薄、呈放射狀骨刺形成。

                3.膽囊B型超聲及(或)造影檢查 必要時作。

                展開本節剩余內容

                10 治療方案

                輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療。

                1、一般治療  註意休息和營養,積極預防感人。適當補充葉酸維生素E

                2、輸血和鐵治療  此法在目前仍是重要治療方法之一。

                紅細胞輸註  少量輸註法僅適用於中間型α和β地貧,不主▲張用於重型β地貧。對於重型β地皮應從早期開始給予中、高量輸血,以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。其方法是:新反復輸註▽濃縮紅細ㄨ胞,使患兒血紅蛋白含量達120—150g/L,然後每隔2—4周輸註濃縮紅細胞10—15ml/kg,使血紅↑蛋白含量維持在90—105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沈■著癥,故應↓同時給予鐵螯合劑治療。

                3、鐵螯合劑  常用去鐵胺,可以增加鐵從尿液和糞便中排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。同戳在規則輸註紅細胞1年或10—20單位後進行鐵負荷評估,如有鐵超符合(例如SF>1000μg/L)則可是應用鐵螯合劑。去鐵①胺每日25—50mg/kg,每晚1次連續皮下註↘射12小時,或加入等滲葡萄糖液滴8—12小時,每周5—7天,長期應用。或加入紅細胞懸液中緩慢☆輸註。去鐵胺副作用不大地偶見過敏反應。長期【適用偶可致白內障長骨發育障礙,劑量過大可引起視力聽覺減退。維生素C與螯合劑聯合應用》科加強去鐵胺從尿中√排鐵的作用,劑量為200kg/日。

                4、脾切除  脾切除對◥血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好,對重型β無ㄨ地貧效果差,脾切除可↑致免疫共蒙減弱,應在5—6歲以後施行並嚴格掌握適應證。

                5、造血幹細胞移植  異基因造血幹細胞移植是目前▲根治重型β地貧的方法,如有HLA相配的造血幹細胞供者,應作為治療重型β地貧血的▓首選方法。

                6、基因活化治療  應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達,以改善β地貧的癥狀,已用於臨床何林接過銀月天狼的藥物有羥基脲、5—氮雜胞苷(5—AZC)、阿糖胞苷馬利蘭異煙肼等,目前正在探索之中。

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                11 預後及預防

                開展人群▓普查和遺傳咨詢、做好婚前指導以避免地貧基因攜帶者□ 之間聯姻,對預防本病有重要意義。采用基因分析法進行產前診斷,可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診△斷並及時中止妊娠,以避免胎兒水∮腫綜合征的發生和重型β地貧患者出生,是目前預防本病行之有效的方法。

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                詞條地中海貧血ababab創建創建

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